Мозаичная трисомия. Тетрасомия длинного плеча 7 хромосомы. Есть ли шанс? Поможет ли ПГД?

Мозаичная трисомия. Тетрасомия длинного плеча 7 хромосомы. Есть ли шанс? Поможет ли ПГД? Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9
​
В этом видео доктор Гузов, создатель ЦИР vk.cc/9z2aLK, отвечает на вопрос: "Мозаичная трисомия. 15, 18, 20 пары. Тетрасомия длинного плеча 7 хромосомы. Значит, шансов нет?"
Неоднократно мы с вами говорили на эту тему и неоднократно мы видели вот эти все вещи. Ситуация, с которой мы сталкиваемся здесь, у нас, в Москве, постоянно. И она заключается в следующем, что пациентам рекомендуется ПГД. То есть 4 или 5 эмбрионов. которые были исследованы на ПГД, по средним московским расценкам это будет стоить, дополнительно, порядка 100 тысяч рублей просто для того, чтобы сделать этот анализ. И рекомендуется он для того, чтобы отобрать именно хорошие эмбрионы и плохих не подсаживать для того, чтобы не было у них никаких проблем. Но одновременно лаборатория дает заключение о том, что мозаичные вот эти все вещи. Современная методика анализа на хромосомный набор эмбриона заключается в том, что берется пункция наружной трофэктодермы, где в капилляр попадает примерно 5 ядер. Это значит, что пара ядер хорошая, а тройка ядер плохие, с какими-то вот этими вещами. Что представляет из себя наружная трофэктодерма на стадии бластоцисты, когда делается ПГД методом секвенирование последнего поколения. Наружная трофэктодерма это та структура, из которой формируются оболочки плаценты, то есть это временные клетки, которые нужны ребенку просто для того, чтобы выжить в течение беременности и потом они не нужны. И так сложилось эволюционно, что у человека деление этих клеток очень нестабильно. То есть человек получает исходный хромосомный набор при соединении сперматозоида и яйцеклетки, но он очень жестко поддерживается во внутренней клеточной массе. То есть это несколько клеток, из которых будет формироваться сам эмбрион и трогать эти клетки ни в коем случае нельзя. Если врач или эмбриолог их тронет, то тогда могут быть тяжелейшие пороки развития у ребенка. Поэтому берут наружную трофэктодерму. А это клетки нестабильные. Они дают большое количество сбоев в процессе деления.
И если 1 клетка оказалась сбойной, то она делится и даёт пятно сбойных клеток. Если игла попадает в это сбойное пятно, мы получаем плохой результат при хороших хромосомах у ребёнка.
Поэтому, если все эмбрионы получились плохими, надо взять самый хороший и его подсадить.
Записаться на онлайн-консультацию можно, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9.
Узнайте, как сдать анализы в ЦИР, если вы живёте не в Москве vk.cc/ak3guR
​
Запись на очную консультацию производится по многоканальному телефону +7 (495) 514-00-11 или на нашем сайте по ссылке vk.cc/9z2cyu
​
Наши врачи
​Наш сайт vk.cc/9z2aLK
​Лаборатория vk.cc/9z2b91
​Мы в Facebook / cironline
​Наш Инстаграм / cironline_l. .
​Мы во Вконтакте vk.com/socialnetcir
​
Центр иммунологии и репродукции (ЦИР) vk.cc/9z2aLK-
​ cеть клиник фертильности, акушерства и пренатальной диагностики с собственной лабораторией медицинских анализов "Лаборатории ЦИР" vk.cc/9z2b91
​. Работаем с 1996 года.
Основные направления деятельности:
- диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности
- подготовка к ЭКО
- планирование беременности и ведение беременности
- урология и андрология
- помощь и профилактика тяжелых осложнений беременности, преэклампсии, АФС, тромбофилии
- все виды анализов.
Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях!
Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков.
Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы.
По понедельникам, в 14.30 по МСК, на нашем канале проходят прямые трансляции с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом, Гузовым Игорем Ивановичем, в которых он рассказывает о новостях медицины и отвечает на ваши вопросы.
Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео!
Это видео • Лечение АФС. Какое сам... ​
Другие видео про генетика vk.cc/9iC635
ЭКО vk.cc/9kMBkQ
Планирование беременности vk.cc/9j3erR
Невынашивание vk.cc/9GMJcX
Анализы vk.cc/9hpnuB
В ЦИРе и в мире vk.cc/9jGKEp
Беременность vk.cc/9jHfbR
Беременность в ЦИР vk.cc/a4DilT
​Много интересных видео goo.gl/64X3c1
​
#ЦИР​ #Гузов​ #ЭКО #ПГД #мозаицизм #акушерство