АНЕМИЯ ФАНКОНИ | История Вики Гречушкиной
00:41 История Вики
• У Вики ещё до рождения диагностировали анэнцефалию. Врачи предложили прервать беременность.
• После рождения Вике поставили диагноз гидроцефалия и провели шунтирование.
• В возрасте 6 лет у Вики обнаружили анемию Фанкони, редкое генетическое заболевание, которое резко повышает вероятность возникновения гематологических нарушений и злокачественных новообразований.
08:44 Лечение и прогнозы
• Вика прошла множество операций и длительное лечение в больницах.
• Анемия Фанкони может быстро трансформироваться острый миелоидный лейкоз, что значительно сокращает шансы на жизнь.
• Обычно пациенты с пороками развития как у Вики живут до 20 лет, но с анемией Фанкони шансы на жизнь значительно сокращаются.
• Родители Вики прошли генетическое исследование, чтобы выявить мутацию в гене и подтвердить, что они являются носителями анемии Фанкони.
15:38 Трансплантация костного мозга
• Пациентка с анемией Фанкони получает медикаментозное лечение, но полностью излечить заболевание может только трансплантация костного мозга.
• Трансплантация костного мозга спасет ребенка костномозговой недостаточности, и позволит больше не проводить Вике заместительную гемотрансфузию.
18:28 Поиск доноров и подготовка к трансплантации
• Для проведения трансплантации костного мозга при данном заболевании необходимо найти полностью совместимого донора. Это увеличивает шансы на приживление донорских клеток и снижает риск осложнений.
• Полностью совместимый донор для Вики найден в международном регистре.
• Сейчас оптимальный момент для трансплантации, так как девочка еще не настолько зависима от гемотрансфузии.
19:59 Развитие российского регистра доноров костного мозга
• Необходимо развивать российский регистр доноров костного мозга, чтобы пациенты, нуждающиеся в ТКМ, могли получать срочное лечение.
• Первый этап донорства состоит из сдачи крови. Характеристики крови заносятся в базу регистра, по которому проводится предварительный поиск совместимого с реципиентом донорского материала. Если совпадение найдено - врач сможет связаться с потенциальным донором.
• Второй этап включает проведение дополнительных анализов и обследований для донора, по результатам которых донор может быть приглашён на забор костного мозга.
Краткий пересказ видео сделан нейросетью YandexGPT
_________
Дорогие подписчики, мы перезалили данное видео в связи с допущенными неточностями.
_________
Ещё до рождения у Вики обнаружили гидроцефалию и смещение одной почки. Но врачи успокоили родителей: девочка будет развиваться наравне со сверстниками. Увы, всё сложилось совсем не так.
Но самым главным испытанием для семьи стала анемия, которую врачи обнаружили у Вики после перенесённой пневмонии.
Помочь Вике: aleshafond.ru/children/vika-g...
ВАЖНО! Обязательно поставьте лайк и напишите добрый комментарий, чтобы и другие узнали об этой истории. Так вы спасёте девочке жизнь!
_______
Чтобы быть в курсе всех-всех самых актуальных новостей о наших подопечных и жизни фонда, подписывайтесь на нас в социальных сетях!
Мы в Telegram: t.me/aleshafond
Мы в Instagram*:
/ fond_alesha
Мы в VK: vk.com/aleshafond
Мы в Дзен: dzen.ru/aleshafond
* Социальная сеть запрещена в РФ
Посмотрите, девочке как минимум 6 лет, а ведет она себя далеко не на этот возраст, т.е. задержка развиьтя на лицо не говоря уже об остальных пороках. Ребенок рожден на муки и боль, мама счастлива, что родила?
Почитав комментаторов, хочу сказать высказать такую мысль о детях с тяжелыми патологиями. У Вики даже с учетом всех ее проблем, сохранен интеллект и она способна себя обслуживать сама. Даже если у нее и будет легкая степень умственной отсталости (хотя в тех фрагментах сюжета, где показывали Вику лично я даже этого не увидела), девочка сможет работать какой-нибудь швеей в будущем и сама себя обеспечивать. Другой вопрос, когда ребенок очень тяжелый и с глубокой инвалидностью. Я никогда не забуду, когда на курсах повышения квалификации нас познакомили с отцом особенного мальчика. Его жена умерла от онкологии и он остался с сыном один. Мальчику 15 лет, но очень плохо разговаривает, уровень развития на 2 года в лучшем случае. И отец этого ребенка сказал страшную вещь, что больше всего на свете он боится умереть раньше своего сына. Потому что ему уже за 50, у него проблемы с сердцем, и если с ним что-то случится, то его сын поедет в интернат. И эта перспектива вызывала просто дикий ужас у отца, потому что он прекрасно понимал, что в нашей стране представляют из себя такие заведения. Поэтому те родители особенных детей, которые еще на ранних сроках знали о патологиях ребенка, но приняли решение рожать, скорее авантюристы, чем герои. При этом, осуждать людей за то, что они приняли решение рискнуть, я считаю так же недостойным взрослого человека. Мы не знаем, как мы сами, не дай бог, повели бы себя в аналогичных обстоятельствах.
КАКОЙ ТЕРПЕЛИВЫЙ РКБЁНОК. ДАЙ БОГ ЗДОРОВЬЯ ЕЙ.
Неправда. Донором стать нереально сложно ! Это не просто сдать кровь. Я читала про это, когда думала о том, чтобы стать донором. Поэтому не надо вводить людей в заблуждение! Если бы это было легко, то у нас каждый третий был бы донором.
Такая девочка красивая блондиночка Дай Бог ей найдут донора🙏
Не осуждайте людей которые не смогли убить своего ребенка во чреве из-за диагноза,мы не на месте мамы. И не дай Бог оказаться, хотите помочь помогите не хотите, нет, на нам осуждатт просящего . сколько случае когда врачи не говорят ,а рождается больной?а если вдруг ребенок заболел будучи здоровым и стал инвалидом ,мы не вперве решать жить инвалиду или нет нет или тем более судить.Друг другу какие мы судьи,когда из нас каждый судим
Лучше и не сформулируешь. Тяжелейший груз - ребенка-инвалида несут на себе родители до конца своих дней или дней ребенка. Поддержите, если можете. Добрым словом, делом, деньгами. Не можете - проходите мимо. Не сыпьте соль на рану.
А сколько случаев, когда врачи ставят диагноз во время беременности, предлагают аборт, а ребёнок рождается без болезней.
@@annakholmska5963честно говоря, в этих укорах нету толка. Тут иногда люди пишут что ни копейки не отправят, при том что средства собираются исключительно на лечение. Ну не нравится тебе, что мама не дала в себе ребёнка разорвать, но при чем тут малыш? Складывается ощущение что так они маму хотят наказать. Боже, цырк уродов эти всезнающие комментаторы
Да такие случаи единичные и если вы, как будущий родитель, сомневаетесь, сделайте скрининг у других врачей и потом уже приходите к определённому правильному решению.
@@annakholmska5963родители когда принимали решение о рождении ребенка со страшным диагнозом сами взяли на себя ответственность за него, вот пускай думают о материальной стороне сами! Одно дело когда ребенок становится инвалидом по вине врачей либо заболел после рождения, либо при несчастном случае, вот таким нужно помогать, а не людям которые думали что произойдет чудо и родится здоровый малыш, а если больной люди должны нам помочь и тд и тп
Желаю девочке полностью выздороветь! Пусть вселенная в этом поможет!
Это не реально, к сожалению. У нее генетическое заболевание
Девочке здоровья и пожелание никогда не встречать таких людей, которые тут смеют критиковать чужой выбор. Такие люди должны жить с себе подобными и всю жизнь критиковать друг друга, варясь в этом дерьме которое они извергают
Человек может делать любой выбор. Но и ответственность за него нести самостоятельно. А не вопить на весь интернет "спасите-помогите".
Так дайте денег на её лечение. Всё медики хуевые, она одна святая
Нет не стыдно, зная, что ребенок совсем больной и рожать такого, вот преступление
Никто не в праве осуждать мать! Человек всегда до последнего верит и надеется на лучшее! Люди живут с разными заболеваниями! Если вам не нравится данная программа, пройдите мимо! Зачем смотреть и высказывать свое негативное мнение? Толку от этого? И не дай Бог никому с таким столкнуться и быть перед страшным выбором!
Ну и переводите им деньги раз такая сердобольная
Комментаторы, которые критикуют маму, вам не стыдно 😮. Есть ребёнок и на этом всё. Многие из вас и копейкой не помогут, но своё недовольство обязательно напишите. Не дай бог оказаться в такой ситуации 😢 .
Ей «бог» в виде 3-ех врачей намекнул, что с ребенком беда будет. Она игнорирует очевидные факты, и рожает ребеночка, который будет страдать из-за ее хотелок и авось прокатит. На бога надейся а сам не плошай. Если мозгом по жизни не пользоваться, то потом, закономерно, страдаешь. Я часто скидываю семьям, для которых такие дети сюрприз, тут ситуация иная.
Да осуждать многие горазды 😮 а вот помочь 😢
Я помогаю, но далеко не всем, если мама была предупреждена о патологии плода и родила заведомо неизлечимо больного ребёнка, значит взяла на себя ответственность, вот пусть теперь и колупается с ним.
@@user-en1uo6wf6b праві
Люди, я вас не понимаю, врачи говорят ребенок больной, для чего вы рожаете? На муки в первую очередь ребенка. Потом корчите из себя мучеников. Дети страдают, вам на это что наплевать?
Мама просто герой.Дала девочке возможность жить и борется за неё.Я вам желаю сил,терпения и всего хорошего.
Герой? Обрекла дочь на муки. Сколько девочка уже перенесла и сколько ей предстоит ещё перенести. Даже, если будет пересадка костного мозга, гарантии на положительный исход нет. Перспективы ужасные. Мама решила быть хорошей для себя, не думая о том, через что предстоит пройти ребенку и будет ли такая жизнь нужна ребенку.
@@user-bh1fz3qq2d Я хоть и родилась здоровой ,но к сорока годам тоже много чего перенесла.Жизнь вообще сложная штука и нет никаких гарантий ни в чём.Родители приняли решение и они несут свой крест.Дай Бог в этой нелёгкой борьбе они будут победителями🙏
Что это за геройство?просто геройство ради геройства ,молодец....маме нравится страдать ,а ребенок причем?
Вот натерпелись и малышка и мама🙏 сил Вам❤❤
Какая красивая девочка! Волосы просто фантастика ❤ Даже ЗПР-то не видно, прекрасно разговаривает, всё понимает, замечательная! От всей души желаю ей счастья и выздоровления.
Бедный ребёнок, безответственная мама.
Дай бог здоровья вашей доченьке❤)
Вот одного не пойму, зачем рожать заранее больного ребенка? Каково теперь девочке?😢Издевательство и над собой и над дочерью...
Это как правило люди далёкие от медицины, но и искать информацию, думать и анализировать им не свойственно, на первом месте собственные хотелки, поэтому и страдают детки.
Думаю, она не знала, что точно будет. Всё-таки неясно, что сказали на скрининге. Один порок или множество. Знаю барышню из близницов ЭКО - шунт в голове и операция на сердце - вышла замуж за красавца. По-всякому бывает.
это просто пиздец, вот она пропаганда рождаемости - рожай хоть инвалидов, хоть неизлечимо больных, лишь бы родить
@@leonimaier1326а вы анализировать услышанное можете? На узи обнаружили только гидроцефалию, а это лечится
Да что вы такое говорите!
Не судим, да не судимы будем. Лишить ребенка права на жизнь - тяжелейшее решение. Умом можно всё понимать, но душой не согласиться с этим. Не дай Бог это пройти. Спаси и сохрани Господь от такого мучения.
Оставлять такого ребёнка, заранее зная, что он будет более- эгоизм 🤌 всё 🤷🏼♀️
Хорошо что для нее нашли донора
У моей подруги тоде такая девочка родилась. Боролись, занимались, хз агружали ее программами разными, языки и пр. Очень Умненькая, школу обычнаю закончила, и оценки лучше чем у обычных деток! Сейчас ей 18. Работает. В технике разбирается АТАС. Но с жидкостью в голове- проблемы. На препаратах. И переезды даются трудно. Думаю это днк- предрасположенность. Потому что у подруги- водянка, и мама ее тоже с головныии болями всю жизнь живет.. Держитесь, лечитесь. Живите, здоровья вам🎉🎉🎉🎉❤❤❤❤❤❤
Вика, поправляйся
Врач когда рассказывала о донорстве костного мозга, для кого она это делала? По русски нельзя рассказать? Понятно только про способ из Вены. Вот и жалуйтесь что мало людей идут это делать, обычным людям лень будет все самим изучать
Комментарии просто ужас. Вы посмотрите на девочку у нее есть чувства и эмоции , и я уверена, что есть радость в ее жизни . Конечно можно решить все за 15 минут абортом. Но человек все же человек ,и он живой.
я таких мамаш слов нет
Вот посмотрела дальше, ну надо же перед планированием сдавать генетические анализы, если знаете что група резус фактор разные и возможно редкие...
Скажите, а почему пересадка костного мозга, стала панацеей от всех болезней???
Ну предупреждали же врачи. Зачем не послушались? А теперь мучаются все.
Сказали же делать аборт. Но нет,она хотела родить заведомо больного ребенка. Ну вот и живи теперь с этим. Аборт- 15 минут,а такая жизнь до могилы. Мама нервная,дерганая, ничего хорошего....
сказали делать прерывание, когда считали, что мозга нет. выяснилось, что мозг есть, уговорили оставить ребёнка, а также убедили, что всё лечится.
Не на что не проверяют анализы , генетика это отдельные платные анализы
Мы не богу чтоб других судить
Алеша фонд пожалуйста опубликуйте тех людей с именами кто нуждается в помощи и которым вы помогаете по опредиленным причинам. Только с именами. Также я видел что вы публиковали людей душевнобольных. Можно этих больных людей по подробнее и также с именами. Спасибо за понимание!
Все есть на сайте. Куда опубликовать?
@@millename вы новые ролики со старыми поциентами выпускаете? Так выпускайте ролики с именами а не кусок в котором не понятно. Пишите хотя бы имена и реквизиты. Так ясно что этим людям нужна помощь. Про людей из сумашедшего дома тоже не забывайте!
Какое же было облегчение узнать, что мозг есть!
Жесть конечно!
В пятницу же была эта история
Перезалили. Исправили неточности.
Моего отца при рождении костный мозг операуию делали, да выживит, да закончит школу, но такие люди инфантильные и слабые, без ответственные и зависимые.... Мой отец уже дедушка, но он убил свое здоровье алкоголем курением, семья для него была как шутка в розовом домике, все на себе несла мама, он жил как мальчишка хотя у него были мы семья.
Сколько за донорство такое платят?
вас когда предупреждают, что родится больной ребенок, будьте готовы сами его тянуть, а не по фондам попрошайничать! Какой эгоизм обрекать на мучения ребенка и строить из себя такую бедную несчастную. Позорище
Бред не пишите
Что уже осуждать, обсуждать?? Ребенок есть. Пройдите мимо, если вам непонятно что то или не нравится. А лучше поддержите, хотя бы словом.
Вообще то для этого и есть УЗИ и анализы, чтобы выявить патологию. Нельзя с патологией рожать. А те, кто защищает, сами наверное святые и никогда не делали абортов и даже не слышали о таких кровавых женщинах
Никто не застрахован и здоровый ребенок может заболеть... У меня доча чуть не умерла от пневмании после пожаров в МО.... А сколько детей заболевает и после 5-10 лет... Что ж их всех под нож?😢 мы ж не нацисты....
При чем тут никто не застрахован, она заранее знала что ребёнок больной.
Если ребёнок родился здоровым и потом что то произошло это совсем другая ситуация. Не надо сравнивать абсолютно разные вещи!
@@yanamay6098 больным аборт а старикам эвтаназию??? Не боитесь что и до вас очередь дойдёт, будут скажем убивать из за нехватки мозгов?
@@yanamay6098 кроме тела есть ещё бессмертная душа и есть любовь
Точно!!!Совершенно другая ситуация@@user-en1uo6wf6b
А никому не приходит в голову, что имея такие огромные природные ресурсы, страна могла бы себе позволить их тратить не на дворцы и яхты власть имущих, не на войны а на бесплатный генетический скрининг будущих родителей? Даже на базовом уровне это исключило бы процентов на 80 появление на свет больных деток и связанные с этим трагедии, мучения?
Неправда. Многие выбирают рожать, даже имея знание о явных заболеваниях и физических деформациях - о том, что видно на простом узи. А тут гены...
Вы хорошо посмотрели видео? Маме бесплатно провели обследование, мама решила рожать, несмотря ни на что. Какие у вас претензии ещё?
всю жизнь задаюсь этим вопросом. на операции всей страной собираем, когда сами тонем в нищете, а чиновники шикуют. ничего с 19 века не изменилось.
@@alai1302 а что по поводу других детей? необязательно речь именно о Вике, речь скорее о других тяжело больных детях.
Читаю комментарии и ужасаюсь ((( люди, где же ваше милосердие? (( никто не застрахован, что и рождённый во здравии ребёнок не станет вдруг инвалидом. И что, вы его тоже прикажете убить? Если маме это дано свыше, значит надо нести этот крест. А наш долг - помочь хоть деньгами, хоть молитвой, хоть добрым словом . А не осуждать несчастную маму
И что могу еще сказать, девушки прекращайте делать аборты. По молодости аборты наделают, потом рожают ближе к 30 и потом плачут...
А как ипаться
Сами виноваты,вас предупреждали врачи
Какое же невежество! О чем предупреждали? От анемии фанкони? Деврчке прочили лишь ношение шунта, с которым люди живут и ведут дееспособный образ жизни, и что? Все остальные пороки - это то, что найдено после рождения, от чего не застрахованы и вы!
@@user-xq3il7kx5fребёнок уже родился. Теперь нужно помочь ребёнку остаться жить
@@user-xq3il7kx5f Узист ещё на первом скрининге не мог мозг найти у ребенка! Несколько специалистов сказали, что у плода проблемы. Нет, мамаша искала самого глупого врача, который сказал - норм, рожайте. Родила, пусть теперь на свои и лечит.
Сама виновата. Врачи предупреждали. Теперь, мамаша, как говорится, играйтесь
Шунт в голове это не редкая процедура сейчас.Очень много деток с гидроцефалией и с шунтами живут обычной жизнью.И атрезия заднего прохода тоже не редкость.У нее хотя бы дырочка была,а я лежала с ребенком в больнице и с нами в палате лежала мамочка,у которой сын родился вобще без дырочки в попе на УЗИ это не видели.Вот там да,на всю жизнь сфинктер,даже если сделают,кал он не сможет удерживать.Не такие и сильные пороки развития у девочки,а вот анемия да,это серьезно
@@oksanavilks6732про анемию даже и речи небыло так нужно было беременой брать анализы на эту болезнь.